El síndrome Williams.

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

• Rasgos faciales típicos
• Discapacidad intelectual leve o moderada
• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
• Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

 Características Clínicas

  

• Neurológicas y de comportamiento

1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

• Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
3. La nariz corta y antevertida
4. El filtro largo y liso
5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
6. La mandíbula pequeña
7. Los labios gruesos
8. Maloclusión dental

http://www.sindromewilliams.org/i