Síndrome de Morquio.

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

• Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se calcula que el síndrome ocurre en uno de cada 200,000 nacimientos. Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo de padecer esta afección.

Síntomas

• Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
• Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
• Rasgos faciales toscos
• Articulaciones hipermóviles
• Piernas en X
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Estatura baja con un tronco especialmente corto
• Dientes ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:

• Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
• Opacidad de la córnea
• Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
• Hernia inguinal
• Hepatomegalia
• Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
• Baja estatura (en especial tronco corto)

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Hemocultivo
• Ecocardiografía
• Pruebas genéticas
• Audiometría
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de los fibroblastos de la piel
• Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/

Me he interesado  por esta enfermedad, por un niño gallego, Miguel  que he visto en las noticias, al cual le retiraron su medicación. 

Pero afortunadamente, ya se la ha vuelto a recibir, y es que la medicación experimental que tomaba es vital para esta patología en concreto, y  cualquier enfermedad rara.

El niño de Cambre, Miguel con su historia ha llegado a mucha gente a través de los medios y redes sociales, y lo que no se podía , ni debía era cometer tal injusticia con ningún niño.

Por hoy nada mas, hasta la próxima, saludos.